5×1000 – La storia di Irene

Irene ha 14 anni e frequenta la prima liceo delle scienze applicate. Sua madre dice di lei che in acqua è un pesce: adora nuotare e non le dispiace il mondo dell’apnea. A scuola ha imparato a suonare l’ottavino, un piccolo flauto traverso dal suono acuto.

All’età di un anno e mezzo Simona e Andrea, i genitori di Irene, hanno notato che cominciava ad avere qualche difficoltà nel camminare e così, esame dopo esame, le viene diagnosticata la SMA 3, la forma più lieve di atrofia muscolare spinale. Fino a 6 anni Irene cammina da sola, fa una quindicina di passi e poi si riposa ma riesce a stare in piedi anche per un paio d’ore senza stancarsi.

“Siamo stati seguiti da subito qui all’ospedale Bellaria, al Centro SMArt di Bologna, della dottoressa Pini. Lei ci aveva già preparato a tutti i peggioramenti che ha avuto nel tempo. Abbiamo imparato a gestire la situazione perché non è proprio semplice anche se te la spiegano. A parte che c’è sempre una certa titubanza nel crederci perché speri sempre che vada meglio, invece purtroppo quello che dicono si avvera…

Al centro Smart di Bologna ci hanno sempre seguito molto bene, sono sempre stati molto presenti e non ci hanno mai abbandonato, è stato sempre un bel supporto. Ci siamo sentiti come se entrassimo in un’altra grande famiglia ecco. Non è un discorso di paziente e dottore ma è più quasi un rapporto di amicizia che si viene ad instaurare perché si è molto legati a questa cosa qua”.

Quando nel 2017 arriva Spinraza, la prima terapia per il trattamento della SMA, Irene ha 9 anni e inizia subito con le infusioni che danno risultati da subito. Recentemente ha dovuto cambiare terapia e prendere Risdiplam, uno sciroppo che ha alla base lo stesso meccanismo di Spinraza.

“Da quando ha cominciato a fare questa terapia i  miglioramenti si sono visti subito e abbiamo fatto un elenco su un foglio A4 da dare alla dottoressa. Aveva molta più sensibilità nelle gambe e poi riusciva proprio nelle piccole cose quotidiane come  alzare il piatto pieno di cibo o sollevare la bottiglia piena d’acqua da un litro e mezzo, cose che prima non riusciva a fare”.